エドワード症候群

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エドワード症候群（エドワードしょうこうぐん、英Edward's syndrome）、または18トリソミーとは、一般的に18番染色体が1本過剰（トリソミー）となる染色体異常を形成することで生じる先天性の疾患群。

1960年にジョン・H・エドワーズによって紹介された。

[編集] 発生

染色体異常は受精前に起こる。通常の卵と精細胞は23本の染色体を含むが、どちらかの減数分裂に異常が起こり、通常では1本ずつに分かれる相同染色体が片方に2本とも含まれてしまう染色体不分離という異常が生じる。その結果、通常の23本とは異なる本数を持った生殖細胞ができる。

これらの卵や精子の受精により、特定の番号の相同染色体のみ3本組となった染色体異常（トリソミー）が発生する。エドワード症候群は3本の18番染色体の持つ過剰な遺伝情報（ゲノム）によって発生する。

[編集] 臨床像

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ケースにより大きく異なるが、下記のような症状が見られる。

• 心臓発達異常
• 接触障害
• 呼吸障害
• 発達遅延
• 知的障害
• 耳、鼻、口、目、指、爪などの形状異常

[編集] 疫学

一般に1/3000人という割合で発生しており生存率は極めて低く、半分は子宮内で死亡する。生存した新生児のうち2ヶ月生存率は50％、1年生存率は5 - 10％。20代、30代の女性にも発生するが、加齢につれてリスクが高率となっている。

出生前検査による診断が可能だが倫理的、医学的に大きな議論となっている。

[編集] 関連項目

• 染色体異常
• ダウン症候群（エドワード症候群と同じく、トリソミーによって発生する先天性疾患群）

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