ターナー症候群

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ターナー症候群
分類及び外部参照情報
45,X カリオタイプ 常染色体がすべて正常な二本ずつの組であるのに対し、一番右下の性染色体は片方が欠け一本しかない
ICD-10	Q96.
ICD-9	758.6
DiseasesDB	13461
MedlinePlus	000379
eMedicine	ped/2330
MeSH	D014424

ターナー症候群（ターナーしょうこうぐん）とは、染色体異常のひとつで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。

一般に染色体の異常だけで全く普通の人と変化が無い場合もある。

[編集] 原因

染色体異常症のうちの異数性の一つ。配偶子形成時の減数分裂過程での染色体不分離により、X染色体が1本少ないことによる。 正常女性核型は46,XX　とX染色体が2本あるのに対して、X染色体が少なく45,Xとなる。 しかしながら、実際には45,Xだけではなく、X染色体の構造異常によりX短腕が欠失した核型も稀ではなく、46,X,i(Xq)やマーカー染色体などがモザイクで存在する場合も多い。

[編集] 頻度

頻度は大体2000人～3000人（女児1000～1500人）に1人とされている。

98%は胎児の段階で自然流産となる。

[編集] 症状

診断される契機としては、新生児期の四肢の浮腫、先天性心疾患。小児期の低身長。思春期の無月経などである。無月経であるので妊娠することはできないが、性交渉は可能である。中学生～高校生になって無月経であり、かつ低身長である場合は、本疾患を疑うべきである。結婚してから不妊症として発見されることもある。

• 低身長
• 二次性徴の欠如（卵巣の瘢痕化による）
• 月経不順などがあることもある。腫瘍・糖尿病の危険性が高い。
• 外反肘、翼状頸、盾状胸、毛髪線の低位などがみられる。ただしこれらの症状はそれほど著明ではないので、思春期に至って低身長や二次性徴の欠如が目立つようになるまでは気付かれないことも多い。
• 大動脈縮窄症、大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症などの左心系の心奇形、馬蹄腎などの腎奇形をしばしば合併する。

[編集] 治療

• 低身長に対して：成長ホルモン投与
• 二次性徴：性ホルモン

[編集] 関連項目

• 染色体異常
• 性染色体

[編集] 外部リンク

• （百科事典）「Turner Syndrome」 - Medpediaにある「ターナー症候群」についての項目。（英語）