ホモシステイン

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ホモシステイン
IUPAC名	2-アミノ-4-メルカプトブタン酸
識別情報
CAS登録番号	454-29-5
PubChem	778
SMILES	C(CS)C(C(=O)O)N
特性
化学式	C4H9NO2S
モル質量	135.18 g/mol
特記なき場合、データは常温（25 ℃）・常圧（100 kPa）におけるものである。

ホモシステイン (homocysteine) は、必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝における中間生成物である。ホモシステインの代謝には、葉酸・ビタミンB₆・ビタミンB₁₂が関与している。

[編集] 医学における意義

先天性ホモシステイン尿症において、患者はシスタチオニンβシンターゼ遺伝子の欠損により、高ホモシステイン血症を来す。結果として尿中にホモシステインが排泄されるようになる。患者は若年にもかかわらず（場合によっては10代から20代であっても）、心筋梗塞や脳梗塞の原因となる動脈硬化を来すことがある。

先天性ホモシステイン尿症は新生児スクリーニング検査の対象疾患である。

上記の事柄からホモシステインと動脈硬化性疾患の関連が示唆され、フラミンガムスタディや本邦での前向きコホート研究が進められている。

[編集] 関連項目

• メチオニン
• テトラヒドロ葉酸
• 5-メチルテトラヒドロ葉酸-ホモシステインメチルトランスフェラーゼ

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