先天性代謝異常症

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先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。

[編集] 診断方法

[編集] 出産前予見

[編集] 出産後診断

[編集] 先天性代謝異常症の例

• 有機酸代謝異常症
  • メチルマロン酸尿症
  • プロピオン酸血症
• アミノ酸代謝異常症
  • フェニルケトン尿症
  • メープルシロップ尿症(楓糖尿症)
  • ホモシスチン尿症
• 糖代謝異常症
  • ライソゾーム病
    • ゴーシェ病
    • ムコ多糖症など
  • ガラクトース血症

[編集] 外部リンク

• 日本先天代謝異常学会
• 健康広場：先天性代謝異常等検査
• 金沢医科大学：先天代謝異常症の化学診断

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