特定疾患
特定疾患の最新ニュースをまとめて検索!
特定疾患(とくていしっかん)とは、いわゆる「難病」のうち日本において難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野対象疾患のうち、国による公費助成が必要と判断されている疾患をさす。 2009年現在、対象は45疾患。
目次 |
[編集] 概説
現在、難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象として130疾患が指定され、そのうち45の疾患が特定疾患治療研究事業の対象とされている(国基準/2009年現在)。
特定疾患治療研究事業の対象疾患については、医療費の患者自己負担分の一部または全部について国による公的な助成(公費負担医療)を受けることができる。
[編集] 難病の2つの定義
いわゆる難病とは、一般的に「治りにくい病気」や「不治の病」を指す言葉であり、医学用語として具体的かつ明確に定義されているものではない。
- 原因不明、治療方法未確立であり、かつ、後遺症を残すおそれが少なくない疾病
- 経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず介護等に著しく人手を要するために家庭の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾患
とされている。
[編集] 特定疾患の俗称としての難病
特定疾患はそれら一般に難病と言われる病気のうち、一応の診断基準があり難治度・重症度が高く原因究明・治療確立などが公費負担の形をとらないと困難となる可能性のある疾患を指定したもの。
難病とされる疾病を定義したものではないが、行政や医療の現場では特定疾患を指して難病と俗称することがある。
[編集] 難治性疾患克服研究事業の概観
詳細は「難治性疾患克服研究事業」を参照
施策上、症例が少なく原因不明・治療方法の未確立で生活面に長期に支障をきたす疾患に対して次のような対策を行っている。
- 調査研究の推進。難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野対象疾患。130疾患。
- 医療施設等の整備
- 地域の医療・保健福祉の充実・連携
- QOLの向上を目指した福祉政策の充実(難病患者等居宅生活支援事業・市町村自治事務。)
- 医療費の自己負担の軽減(特定疾患治療研究事業対象45疾患)
[編集] 指定疾患名
[編集] 特定疾患治療研究事業対象疾患(45疾患?)・2009年現在
[要出典]
患者は所轄の保健所に届けることにより、医療費の自己負担分の一部または全額の助成を、公費で受けることができる。
| 罹患臓器 | 疾患 | 包括される疾患 | 原因 | 主たる治療法 | 備考 |
|---|---|---|---|---|---|
| 神経・筋 | 脊髄小脳変性症 (多系統萎縮症) |
線条体黒質変性症 オリーブ橋小脳萎縮症 シャイ・ドレーガー症候群 晩発性小脳皮質萎縮症 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 フリードリヒ失調症 |
常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 後天性は原因不明 |
リハビリテーション | |
| モヤモヤ病 | 原因不明 | 血行再建術 | 別名:ウィリス動脈輪閉塞症 | ||
| 多発性硬化症 | 原因不明(自己免疫?) | 副腎皮質ステロイド | |||
| 重症筋無力症 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド | |||
| 筋萎縮性側索硬化症 | 原因不明 | 対症療法のみ | |||
| パーキンソン病 | ドパミン欠乏 | ドパミンアゴニスト | |||
| ハンチントン病 | 常染色体優性遺伝 | 抗ドパミン薬 等 | |||
| 進行性核上性麻痺 | 原因不明 | ドパミンアゴニスト 等 | |||
| ライソゾーム病 | ゴーシェ病 ファブリー病 ムコ多糖症 等 |
常染色体劣性遺伝 伴性劣性遺伝 |
有効な治療法なし | ||
| プリオン病 | クロイツフェルト・ヤコブ病 ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群 致死性家族性不眠症 |
臓器移植時のプリオン感染 感染牛の摂取 常染色体優性遺伝 |
有効な治療法なし | ||
| 亜急性硬化性全脳炎 | 麻疹ウイルスの遅発感染 | 有効な治療法なし | |||
| 副腎白質ジストロフィー | X染色体劣性遺伝 | 有効な治療法なし | |||
| 大脳皮質基底核変性症 | 原因不明 | ドパミンアゴニスト 等 | |||
| スモン | キノホルムによる副作用 | リハビリテーション | 全額公費負担 | ||
| 消化器 | クローン病 | 原因不明(自己免疫?) | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
||
| 潰瘍性大腸炎 | 原因不明(自己免疫?) | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
|||
| 劇症肝炎 | 肝炎ウイルス(A・B・D・E) 薬剤による副作用 |
血漿交換・血液透析 副腎皮質ステロイド グルカゴン - インスリン療法 等 |
全額公費負担 | ||
| 原発性胆汁性肝硬変 | 自己免疫 | ウルソデオキシコール酸 | |||
| バッド・キアリ症候群 | 一次性バッド・キアリ症候群 二次性バッド・キアリ症候群 |
一次性は原因不明 | 肝臓移植 | ||
| 重症急性膵炎 | 急性出血性膵炎 急性壊死性膵炎 |
胆石症 副腎皮質ステロイド 他 |
輸液・電解質補正 腹膜灌流・血液浄化法 膵酵素阻害剤と抗生物質の持続動注 |
全額公費負担 | |
| 循環器 | 特発性拡張型心筋症 | 原因不明 | 心臓移植 | ||
| 大動脈炎症候群 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド | 高安病 | ||
| バージャー病 | 原因不明(喫煙?) | 交感神経節切除術 下肢動脈バイパス再建術 |
ビュルガー病 | ||
| 呼吸器 | サルコイドーシス | 肺サルコイドーシス 眼サルコイドーシス 心臓サルコイドーシス 皮膚サルコイドーシス 等 |
原因不明(アクネ菌?) | 副腎皮質ステロイド | |
| 特発性間質性肺炎 | 急性間質性肺炎 びまん性間質性肺炎(特発性肺線維症) リンパ性間質性肺炎 等 |
原因不明 膠原病続発性 |
副腎皮質ステロイド | ||
| 原発性肺高血圧症 | 原因不明 | プロスタグランジンE1 肺移植 |
|||
| 慢性特発性肺血栓塞栓症 | 原因不明 | 抗血栓剤 | |||
| 血液 | 再生不良性貧血 | 原因不明(自己免疫?) | 骨髄移植 蛋白同化ステロイド 副腎皮質ステロイド |
||
| 特発性血小板減少性紫斑病 | 急性特発性血小板減少性紫斑病 慢性特発性血小板減少性紫斑病 |
自己免疫 | 副腎皮質ステロイド | ||
| 代謝・免疫 | アミロイドーシス | 原発性全身性アミロイドーシス 骨髄腫随伴性アミロイドーシス 家族性アミロイドーシス 等 |
原発性は原因不明 多発性骨髄腫 慢性炎症性疾患 常染色体優性遺伝 |
副腎皮質ステロイド セファランチン |
|
| 全身性エリテマトーデス | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | ||
| 多発性筋炎 皮膚筋炎 |
自己免疫 悪性腫瘍 |
副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | ||
| 強皮症 | 進行性全身性強皮症 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 降圧剤・免疫抑制剤 |
膠原病 | |
| 悪性関節リウマチ | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | ||
| 結節性動脈周囲炎 | 結節性多発動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 |
自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
膠原病 | |
| 混合性結合組織病 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
|||
| ウェゲナー肉芽腫症 | 自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 |
|||
| 原発性免疫不全症候群 | 無ガンマグロブリン血症 重症複合免疫不全症 ADA欠損症 ウィスコット・アルドリッチ症候群 毛細血管拡張性失調症 慢性肉芽腫症 チェディアック・東症候群 ディジョージ症候群 等 |
常染色体劣性遺伝 伴性劣性遺伝 |
造血幹細胞移植 遺伝子治療 感染予防・欠乏因子補充 |
||
| 骨・関節 | 後縦靭帯骨化症 | 原因不明 | 手術 | ||
| 広汎脊柱管狭窄症 | 先天異常 各種脊椎疾患 外傷・医原性 |
手術 | |||
| 特発性大腿骨頭壊死症 | 原因不明 (ステロイドによるものは除く) |
人工骨頭・人工関節置換術 | |||
| 皮膚 | 天疱瘡 | 尋常性天疱瘡 増殖性天疱瘡 落葉状天疱瘡 紅斑性天疱瘡 腫瘍随伴性天疱瘡 IgA天疱瘡 |
自己免疫 | 副腎皮質ステロイド 免疫抑制剤 血漿交換療法 |
|
| ベーチェット病 | 眼ベーチェット病 血管ベーチェット病 神経ベーチェット病 腸管ベーチェット病 |
原因不明 | シクロスポリン コルヒチン 副腎皮質ステロイド |
||
| 膿疱性乾癬 | 急性汎発性膿疱性乾癬 疱疹状膿痂疹 汎発型稽留性肢端皮膚炎 小児膿疱性乾癬 |
原因不明(自己免疫?) | シクロスポリン レチノイド 活性型ビタミンD3軟膏 |
||
| 表皮水疱症 | 接合部型先天性表皮水疱症 優性栄養障害型先天性表皮水疱症 劣性栄養障害型先天性表皮水疱症 |
常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 |
有効な治療法なし (一部、型によっては治療可能2009年現在) | ||
| 神経線維腫症 | 神経線維腫症1型 (レックリングハウゼン病) 神経線維腫症2型 |
常染色体優性遺伝 突然変異による発症 |
有効な治療法なし | ||
| 魚鱗癬 | 尋常性魚鱗癬 伴性遺伝性尋常性魚鱗癬 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 葉状魚鱗癬 |
常染色体優性遺伝 | 有効な治療法なし | 水疱型・非水疱型は17歳11ヶ月まで公費補助あり | |
| 眼 | 網膜色素変性症 | 常染色体優性遺伝 | 有効な治療法なし |
[編集] 特定疾患45疾患
厚生労働省による原因究明・治療法などの研究が行われるが、特定疾患以外は患者の自己負担分は、公費で負担されない。
- 詳しくは[厚労省 難病情報センター]を参照のこと。
- ベーチェット病
- 多発性硬化症
- 重症筋無力症
- 全身性エリテマトーデス
- スモン
- 再生不良性貧血
- サルコイドーシス
- 筋萎縮性側索硬化症
- 強皮症/皮膚筋炎および多発性筋炎
- 特発性血小板減少性紫斑病
- 結節性動脈炎
- 結節性動脈炎
- 顕微鏡的多発血管炎
- 潰瘍性大腸炎
- 大動脈炎症候群
- ビュルガー病(バージャー病)
- 天疱瘡
- 脊髄小脳変性症
- クローン病
- 難治性肝炎のうち、劇症肝炎
- 悪性関節リウマチ
- パーキンソン病関連疾患
- アミロイドーシス
- 後靭帯骨化症
- ハンチントン病
- モヤモヤ病(ウィルス動脈輪閉鎖症)
- ウェゲナー肉芽腫症
- 特発性拡張型(うっ血型)心筋症
- 多系統萎縮症
- 線条体黒質変性症
- オリーブ橋小脳萎縮症
- シャイ・ドレーガー症候群
- 表皮水疱症(接合型及び栄養障害型)
- 膿疱性乾癬
- 広範脊柱管狭窄症
- 原発性胆汁性肝硬変
- 重症急性膵炎
- 特発性大腿骨骨頭壊死症
- 混合性結合組織病
- 原発性免疫不全症候群
- 特発性間質性肺炎
- 網膜色素変性症
- プリオン病
- クロイツフェルト・ヤコブ病
- ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
- 致死性家族性不眠症
- 原発性肺高血圧症
- 神経線維腫症I型/神経線維腫症II型
- 亜急性硬化性全脳炎
- バット・キアリ(Budd-Chiari)症候群
- 特発性慢性肺血栓塞栓症(肺高血圧型)
- ライソゾーム病
- 副腎白質ジストロフィー
以上・2009年現在
- 疾患番号は、厚生労働省の臨床調査研究に、おおむね指定された時期の順番どおり。
[編集] 関連項目
[編集] 外部リンク
最終更新 2009年10月4日 (日) 21:18 (日時は個人設定で未設定ならばUTC)。
【特定疾患】変更履歴

