CHARGE症候群

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CHARGE症候群とは、視覚聴覚二重障害を呈する先天性疾患である。

• 虹彩欠損（Coloboma of iris）
• 心疾患（Heart disease）
• 後鼻孔閉鎖（Atresia choanae）
• 成長障害と精神発達障害（Retarded growth and mental development）
• 性器の低形成（Genital hypoplasia）
• 耳介の変形と難聴（Ear anomalies and deafness）

これらの症状を呈し、頭文字を取って命名された。

難聴は92～95%に認められる。混合性難聴あるいは伝音性難聴、ときに感音性難聴。

1979年に始めて報告された。2004年にCHD7遺伝子の突然変異と関係があることが報告されたが、すべての患者に変異が見られるわけではない。

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